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[单选题]

河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型,为世界首报。 46条染色体中有 4 条变异无法成对,经研究发现,X 染色体上有一个片段“搬”到了 1 号染色体上。而3 号染色体的一个片断,插入到 13 号染色体上,这样的变化属于染色体结构变异的类型是()

A.缺失

B.片段重复

C.易位

D.倒位

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C、易位

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第1题
下列对文中画波浪线部分的断句,正确的一项是()

A.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王令/与河内太守寇恂南拒洛阳北/守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/

B.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王令/与河内太守寇恂南拒洛阳/北守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/

C.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王/令与河内太守寇恂南拒洛阳北/守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/

D.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王/令与河内太守寇恂南拒洛阳/北守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/

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第2题
CMA 技术的临床应用适应证,下列说法正确的是()

A.产前超声检查发现胎儿结构异常是进行 CMA 检查的适应证,建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行,如核型分析正常,则建议进一步行 CMA 检查

B.对于胎死宫内或死产、需行遗传学分析者,建议对胎儿组织行 CMA 检测,以提高其病因的检出率

C.对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时,建议采用 CMA 技术进行进一步分析以明确诊断

D.CMA 技术(特指具有 SNP 探针的平台)对于异常细胞比例≥30% 的嵌合体检测结果比较可靠,反之,对异常细胞比例 <30% 的嵌合体结果不可靠

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第3题
孕妇行产前诊断检查的指征有()

A.羊水过多或过少

B.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑的结构畸形

C.妊娠早期时接触过可能导致的胎儿先天缺陷的物质

D.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史

E.分娩过先天性严重缺陷婴儿或者孕妇年龄≧35周岁

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第4题
多重连接探针扩增反应(MLPA)实验检测非整倍体时,发现一条染色体上只有一个位点探针存在缺失,可能的原因是()

A.包含该探针的染色体区段部分缺失

B.PCR扩增时反应失败

C.该探针结合部位可能存在突变点或罕见SNP

D.包含该探针的染色体区段存在拷贝数变异(CNV)

E.选用的标准品的参考样本异常

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第5题
人类核型中,x染色体属于( )。

A.A组

B.B组

C.D组

D.E组

E.C组

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第6题
患者36岁,宫内妊娠15周,既往两次孕2个月自然流产史,夫妇双方外观及智力正常,丈夫染色体核型检查
为14号与21号染色体平衡易位,女方正常

导致女方两次自然流产最可能的原因为

A.子宫发育异常

B.年龄大

C.孕激素水平不足

D.胚胎染色体异常

E.免疫因素

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第7题
在河北邯郸涧沟四千年前的遗址处,考古工作者发现了两口干涸的水井,水井口径约2米,深约7米,这是我国迄今发现的最古老的水井。()
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第8题
患者染色体核型分析报告对于核型描述如下48,XX,+9,+16【6】/46,XX【14】,染色体异常核型比例()

A.30%

B.43%

C.12.5%

D.50%

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第9题
男性不育异常检测检查包括( )

A.染色体核型

B.CNV

C.不育基因检测

D.Y染色体微缺失/重复

E.以上都是

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第10题
性别发育异常常用的检查方法包括()

A.染色体核型分析

B.性激素检测

C.静脉肾盂造影

D.性腺活检

E.泌尿生殖系统超声

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第11题
下列关于PV白血病的危险因素说法不正确的是()

A.羟基脲

B.烷化剂

C.P54突变

D.RUNX1

E.异常染色体核型

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