河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型,为世界首报。 46条染色体中有 4 条变异无法成对,经研究发现,X 染色体上有一个片段“搬”到了 1 号染色体上。而3 号染色体的一个片断,插入到 13 号染色体上,这样的变化属于染色体结构变异的类型是()
A.缺失
B.片段重复
C.易位
D.倒位
C、易位
A.缺失
B.片段重复
C.易位
D.倒位
C、易位
A.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王令/与河内太守寇恂南拒洛阳北/守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/
B.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王令/与河内太守寇恂南拒洛阳/北守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/
C.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王/令与河内太守寇恂南拒洛阳北/守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/
D.既拔邯郸/赐爵关内侯/从平河北/拜野王/令与河内太守寇恂南拒洛阳/北守天井关/朱鲔等不敢出兵/世祖以为梁功/
A.产前超声检查发现胎儿结构异常是进行 CMA 检查的适应证,建议在胎儿染色体核型分析的基础上进行,如核型分析正常,则建议进一步行 CMA 检查
B.对于胎死宫内或死产、需行遗传学分析者,建议对胎儿组织行 CMA 检测,以提高其病因的检出率
C.对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时,建议采用 CMA 技术进行进一步分析以明确诊断
D.CMA 技术(特指具有 SNP 探针的平台)对于异常细胞比例≥30% 的嵌合体检测结果比较可靠,反之,对异常细胞比例 <30% 的嵌合体结果不可靠
A.羊水过多或过少
B.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑的结构畸形
C.妊娠早期时接触过可能导致的胎儿先天缺陷的物质
D.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史
E.分娩过先天性严重缺陷婴儿或者孕妇年龄≧35周岁
A.包含该探针的染色体区段部分缺失
B.PCR扩增时反应失败
C.该探针结合部位可能存在突变点或罕见SNP
D.包含该探针的染色体区段存在拷贝数变异(CNV)
E.选用的标准品的参考样本异常
导致女方两次自然流产最可能的原因为
A.子宫发育异常
B.年龄大
C.孕激素水平不足
D.胚胎染色体异常
E.免疫因素