题目内容
（请给出正确答案）
A.X性连锁隐性遗传，女性为致病遗传基因携带者（gene carrier），所生的男孩50%发病
B.通常3-5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，有典型的"鸭步"和翻身起立的"Gower"征
C.90%的患者有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显
D.多数患者伴有心肌损害
E.病程进展快，一般12岁以上即有生活不能自理，需坐轮椅，最后并发肺部感染、心力衰竭
答案
ABCDE
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B、21-三体综合征
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D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周
B、妊娠10～13周
C、妊娠14～17周
D、妊娠18～21周
E、妊娠22～25周
A.性连锁遗传病：如杜氏肌营养不良
B.染色体病：染色体数目异常及可诊断的结构异常(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等)
C.单基因病：包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病
D.多基因疾病：如多囊卵巢综合征等
A.针对19个基因441个热点突变检测
B.女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断
C.针对隐性致病基因进行筛查
D.可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断
