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[主观题]

患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,

头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4~7周

B、妊娠10~13周

C、妊娠14~17周

D、妊娠18~21周

E、妊娠22~25周

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第1题
患儿,女,1岁2个月,因支气管肺炎,门诊肌注青霉素无效住院。患儿7个月后常患上呼吸道感染,曾因两次肺炎住院治疗,2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科痊愈。入院后医生怀疑该患者有“婴儿暂时性丙种球蛋白低下症”,以下化验最有助于诊断的是()

A.血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG测定

B.淋巴细胞计数及B淋巴细胞计数

C.淋巴结活检

D.血清丙种球蛋白总量及B淋巴细胞计数

E.淋巴细胞转化试验

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第2题
患儿女,1岁,因夜间睡眠不安,多汗、易激惹就诊。体检:可见患儿有鸡胸、肋膈沟,患儿不能独站立,不会叫爸爸、妈妈,血钙、磷乘积低于正常水平,碱性磷酸酸明显升高,X线显示骨质疏松,确诊为佝偻病激期。1.该患儿口服维生素D治疗的剂量和疗程为()

A.500~1000IU/d,用一个月

B.400~800IU/d,用一个月

C.2000~4000IU/d,用一个月

D.20万IU/d,用一个月

E.2000~4000IU/d,用3个月

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第3题
患儿,男,16个月,因近一周出现面部青紫,呼吸暂停两次就诊,患儿平时脾气急躁,近一周因未满足其要求而哭闹不止,继而出现面部青紫,呼吸暂停,意识短丧失,哭出声后渐恢复,近来无感冒发热病史,患儿无药物过敏史,无家族遗传病史,患儿可能诊断是()

A.白血病

B.癫痫

C.屏气发作

D.抽动症

E.病毒性脑炎

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第4题
患儿,女,1岁,近2天患急性上呼吸道感染,体温达39.8℃,因全身抽搐就诊。为明确抽搐原因,在收集患儿健康史时应重点询问其()

A.出生史

B.喂养史

C.家族史

D.过敏史

E.既往发作史

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第5题
患儿,8个月,因面色苍黄,手部发颤而就诊。一直母乳喂养,未加辅食。下列处理措施中最重要的是()

A.增加辅助食品

B.口服维生素E

C.肌内注射铁剂

D.应用维生素B12+叶酸

E.输注浓缩红细胞

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第6题
维生素D缺乏性佝偻病患儿出现胸廓畸形的年龄()

A.出生后1~2个月

B.出生后3~6个月

C.出生后7~8个月

D.出生后8~9个月

E.1岁左右

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第7题
1岁患儿因腹泻就诊。血象:RBC2.5×1012/L,Hb90g/L,MCV99fl,MCH37pg,MCHC35%,血涂片嗜多色性和嗜碱色性点彩红细胞易见:其最可能诊断为()

A.营养性缺铁性贫血

B.再生障碍性贫血

C.感染性贫血

D.溶血性贫血

E.巨幼红细胞性贫血

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第8题
患儿,女,1岁,因咳嗽发热1天就诊。查体:精神萎靡,体温40℃,双肺可闻及少许湿罗音,心 脏听诊无明显异常。WBC18.4×10^9/L,Hb11.4g/L。胸部x线提示:双肺感染性病变。门诊按肺部感染 给予头孢类抗生素抗感染治疗。在输液过程中患儿突然发性抽搐,惊厥。患儿惊厥最可能的原因是()

A.窒息

B.贫血

C.心脏病

D.高热惊厥

E.药物中毒

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第9题
小儿,1岁。因发热3天且每日腹泻10余次就诊。医生检查发现该小儿除腹泻外,伴脱水、酸中毒及低钾血症,腹泻患儿出现缺钾症状,错误的是()。

A、精神萎靡、四肢无力

B、腱反射消失

C、发热

D、腹胀、肠鸣音减弱

E、心率增快

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第10题
患儿,2岁。因发音不清前来就诊。检查:患 儿伸舌时舌尖呈W字形,舌尖不能触及上前牙,医生诊断为“舌系带过短”,需行手术矫治。下列说法中正确的是()

A.随着患儿的生长发育,附着过高的系带 会逐渐降低而使发音改善,观察暂不处理

B.纠正发音习惯

C.立即手术矫正,配合矫治发音

D.成年后再行矫正手术

E.伸舌锻炼

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第11题
患儿,女,5个月,因咳嗽发热就诊,体温38.7℃,宜选择以下哪种药物退热?()

A.阿司匹林

B.布洛芬

C.对乙酰氨基酚

D.双氯芬酸钠

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