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[判断题]

检测出BRCA1基因存在已知的致病突变,一定会患乳腺癌()

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第1题
遗传性肿瘤基因检测出所有携带特定致病突变的个体一定都会患肿瘤()
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第2题
关于KRAS基因突变,说法正确的是()

A.是NCCN非小细胞肺癌推荐的检测基因之一

B.非小细胞肺癌患者检出KRASG12D会导致EGFR-TKI耐药

C.该突变目前没有获批药物

D.结直肠癌患者检测出KRAS突变可以使用西妥昔单抗

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第3题
BRCA 检测为什么需要进行NGS()

A.BRCA1/2的外显子较多

B.包括BRCA1/2两个基因

C.无热点突变

D.NGS技术属于检测的潮流

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第4题
结直肠癌评价肿瘤免疫治疗的三大指标: 肿瘤突变负荷() 阈值的大小、 微卫星状态(MMR/MSI ) 和(TMB)。

A.PD-1 免疫组化表达

B.PD-L1 免疫组化表达

C.BRCA1 基因

D.TP53 基因

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第5题
结直肠癌评价肿瘤免疫治疗的三大指标为:肿瘤突变负荷()阈值的大小、微卫星状态(MMR/MSI)和(TMB)。

A.PD-1免疫组化表达

B.PD-L1免疫组化表达

C.BRCA1基因

D.TP53基因

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第6题
以下说法错误的是()

A.BRCA1/2是肿瘤抑制基因,在DNA同源重组过程中发挥了关键作用。如果BRCA 1/2突变并失去活性,DNA结构的稳定性将会受到影响

B.携带有BRCA1/2基因突变的女性,患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增大,且会遗传给子女

C.PARP抑制剂能够有效延长BRCA突变的乳腺癌和卵巢癌患者的mPFS

D.建议具有乳腺癌,卵巢癌家族史的胰腺癌,或前列腺患者也进行BRCA基因的筛查

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第7题
某院儿童保健科有一例高度疑似假肥大型肌营养不良(DMD)的儿童,现要对其进行遗传学确诊,应该如何推荐检测项目()

A.推荐检测迪安孕15携带者筛查

B.推荐进行WES检测致病基因点突变

C.推荐进行MLPA检测致病基因拷贝数

D.推荐同时进行测序和MLPA检测致病基因点突变和拷贝数

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第8题
以下关于迪安孕15项携带者筛查的叙述正确的为()

A.针对19个基因441个热点突变检测

B.女性筛查出X连锁致病基因阳性,孕期推荐做相关基因的产前诊断

C.针对隐性致病基因进行筛查

D.可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断

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第9题
BRCA突变乳腺癌患者特征不包括?()

A.BRCA突变乳腺癌患者的组织学分级更高

B.ER、PR阴性的乳腺癌患者发生BRCA1突变阳性的比例更高

C.BRCA突变乳腺癌患者HER2受体阳性率更高

D.三阴性乳腺癌患者发生BRCA1突变的比例更高

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第10题

在受体细胞中能检测出目的基因是因为()。

A.质粒具有某些标记基因

B.重组质粒能够复制

C.目的基因上有标记

D.以上都不正确

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第11题
遗传性肿瘤基因检测未检出已知的或可能致病变异,可以排除受检者罹患相关肿瘤的可能性()
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