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[单选题]

DMD的致病基因是()

A.dystrophin

B.SMN1

C.SCN1A

D.PRRT2

E.KCNQ2

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第1题
白化病是由隐性基因(a)控制的遗传病。某女子的基因组成为Aa,她可能不含该致病基因的细胞是()

A.肌细胞

B.神经细胞

C.卵细胞

D.口腔上皮细胞

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第2题
由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病是遗传病,它具有先天性、()、终身性的特点。

A.遗传性

B.可变性

C.重复性

D.家庭性

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第3题
关于脊髓性肌萎缩症的描述,错误的是()

A.遗传性神经肌肉病

B.常染色体隐性遗传

C.SMN1是5q-SMA的致病基因

D.缺少SMN2也会导致SMA

E.患者的认知正常

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第4题
关于PFIC-6,描述错误的是()

A.致病基因MYO5B位于18号染色体

B.毛细胆管膜BSEP表达异常

C.肝-肠联合移植效果好

D.肝移植后可出现顽固性腹泻

E.以上都不对

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第5题
关于PFIC-2,正确的是()

A.致病基因ABCB4位于2号染色体

B.BSEP蛋白缺陷造成细胞膜磷脂酰丝氨酸转运异常

C.高GGT型胆汁淤积

D.多有肝外表现

E.发病早,可很快进展为急性肝衰竭

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第6题
近亲结婚后代容易患病的原因是()

A.血缘关系越近,隐性基因就越少

B.血缘关系越近,显性基因就越少

C.血缘关系越近,生活环境越相同

D.血缘关系越近,相同的致病基因就越多

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第7题
蛋白A免疫吸附是将生物活性物质基因重组蛋白A固定在特定的载体上制成吸附柱,当血浆流经吸附柱时,选择性或特异性地有效吸附和去除血液中的过量抗体和什么免疫复合物,清除患者血液中的致病因子,从而达到净化血液.缓解病情的目()

A.IgG

B.IgM

C.IgA

D.IgE

E.抗DNA抗体

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第8题
红绿色盲是一种常见的遗传性疾病。在生活中可以发现,男性患者的人数远远多于女性患者。出现这种现象的原因是:

A.控制红绿色盲的基因位于X染色体上。如果一条X染色体上携带致病基因,而另一条染色体相应位置上携带正常基因,个体并不会发病。而Y染色体上没有相应的基因

B.控制红绿色盲的基因位于Y染色体上,随Y染色体进行传递

C.控制红绿色盲的基因位于X染色体上。由于男性缺乏一种女性独有的激素,在发育过程中容易受到多种诱因的影响而发病

D.男女两性的实际患病率是相同的,只是由于两性在日常生活中偏重的领域有所不同。男性患者容易被辨认而女性患者不易被辨认

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第9题
目前,国内DMD的主要治疗方案是()

A.干细胞治疗

B.小剂量激素治疗

C.诺西那生钠

D.营养心肌药物

E.外显子跳跃

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第10题
一对表现型正常的夫妇生了个患病的DMD儿子,再生一个女儿患此病的概率是()

A.0

B.5%

C.15%

D.25%

E.50%

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第11题
DMD多学科管理涉及的学科有()

A.呼吸科

B.心脏科

C.骨科

D.康复科

E.以上均是

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