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题目内容（请给出正确答案）

[多选题]

楼某婴新生儿耳聋基因筛查结果显示SLC26A4:1174A>T杂合突变，以下咨询合适的是（）

A.应结合听力筛查结果综合判断，可能为携带者或相关遗传性聋患者，应进一步行耳聋基因诊断，必要时性颞骨影像学检测

B.对于听力筛查通过者，仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查，并进行密切随访

C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查

D.该婴儿为耳聋基因携带者，以后不会有耳聋，不需要进行听力检测

答案

ABC

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更多“楼某婴新生儿耳聋基因筛查结果显示SLC26A4:1174A&…”相关的问题

第1题

新生儿疾病筛查包含哪几种疾病（）

A.新生儿听力筛查

B.新生儿耳聋基因筛查

C.苯丙酮尿症

D.甲状腺功能减退症

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第2题

孕产妇保健部于2021年7月份开展的免费民生项目有（）

A.孕妇外周游离DNA产前筛查（NIPT）

B.孕妇遗传性耳聋基因检测

C.孕妇地中海贫血基因检测

D.新生儿48种遗传代谢性疾病检测

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第3题

新生儿听力筛查属于耳聋的哪一级预防()

A.一级预防

B.二级预防

C.三级预防

D.四级预防

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第4题

近期积分兑换礼品类型新增了慈善捐赠类礼品，主要包括：慈善捐助—耳聋基因筛查检测、慈善捐助-助听器捐助这两类礼品。（)

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第5题

新生儿疾病筛查做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少（）年

A.5年

B.10年

C.15年

D.20年

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第6题

新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿血清_____降低、_____明显增高即可确诊为先天性甲状腺功能减退症。

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第7题

在儿科门诊就诊的普通新生儿患者，入院前必须先完成新冠病毒筛查（）且结果阴性方可办理入院

A.血常规

B.胸片

C.新冠核酸检测

D.以上都正确

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第8题

营养风险筛查结果显示没有营养风险的住院患者应1周后进行复筛（）

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第9题

某院儿童保健科有一例高度疑似假肥大型肌营养不良（DMD）的儿童，现要对其进行遗传学确诊，应该如何推荐检测项目（）

A.推荐检测迪安孕15携带者筛查

B.推荐进行WES检测致病基因点突变

C.推荐进行MLPA检测致病基因拷贝数

D.推荐同时进行测序和MLPA检测致病基因点突变和拷贝数

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第10题

新生儿听力初筛筛查时间（）

A.新生儿生后2-5天住院期间的听力筛查

B.新生儿出生后

C.新生儿出生42天

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第11题

新生儿普遍的听力筛查是指，对医院出生的（）新生儿进行筛查

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