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题目内容 (请给出正确答案)
[多选题]

下列遗传代谢病串联质谱检测的样本采集要求正确的是()。

A.采血时间:出生72小时后,充分哺乳至少8次以上,3-7天之内采血

B.新生儿无法进食时,必须在哺乳满24小时后采血片或登记后复采

C.采血部位:婴儿足跟中间,理由是血运丰富皮肤组织较厚、损伤较小、容易固定便于取血足跟内外两侧,不得在婴儿足跟中间针刺,以免损伤婴儿神经、肌腱和骨骼

D.一份采血片采集4个血斑,血斑形状接近圆形,最好血斑要大于血圈,以保证血量充足血斑基本填满整个血圈

E.输血一周后方可采血,紧急时输血3天后可以采血,但需复检

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第1题
下列病种中,新生儿串联质谱遗传代谢病不能进行检测的病种为()

A.溶酶体贮积症

B.氨基酸代谢病

C.有机酸代谢病

D.脂肪酸代谢病

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第2题
在应用串联质谱检测技术进行新生儿遗传代谢病筛查,检测各种氨基酸及酰基肉碱,各病种总检出率约为()

A.1/500—1000

B.1/200—500

C.1/10000—20000

D.1/3000—6000

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第3题
下列不属于遗传代谢病的特点的是()

A.病种多,相对常见500多种

B.单发病率低,综合发病率高

C.致死、致残率高

D.病种诊断容易,常规检测就能很容易诊断病种

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第4题
新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节是()

A.采血前告知

B.血片采集

C.采血后的局部处理

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第5题
遗传代谢病检测可检测()种疾病

A.18

B.28

C.38

D.48

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第6题
新筛发现C0:6.92mol/L,伴多种酰基肉碱低,未见特殊面容,所选择的方案是()

A.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +MSMS检测

B.拟诊遗传代谢病,应完善全外显子组测试分析+MSMS检测

C.拟诊遗传代谢病,应完善MSMS检测

D.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测

E.拟诊遗传代谢病,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测

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第7题
以下内容中,不属于液相色谱-串联质谱检测技术特点的是()

A.灵敏度高

B.自动化程度高

C.高特异性

D.对人员的技术要求高

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第8题
新生儿疾病筛查中心的工作包括()。

A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室

B.检测、阳性病例确诊和治疗

C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况

D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育

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第9题
新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿听力筛查率、新生儿先天性心脏病筛查分别要求达到多少()

A.90% 90% 90%

B.95% 95% 90%

C.98% 98% 90%

D.98% 98% 95%

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第10题
耳聋基因检测使用的是()检测技术

A.芯片发

B.高通量

C.质谱串联

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