题目内容
(请给出正确答案)
[多选题]
关于MSI正确的是()
A.MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤发生密切相关
B.MMR/MSI检测是Lynch综合征的筛查手段,Lynch综合征的的确诊需要进行基因测序或BRAF检测排除
C.Ⅱ期的MSI-H的患者反应率高,预后较好
D.MLH1甲基化也可能会表现为MSI-H,从而发生Lynch综合征
答案
AC
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A.MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤发生密切相关
B.MMR/MSI检测是Lynch综合征的筛查手段,Lynch综合征的的确诊需要进行基因测序或BRAF检测排除
C.Ⅱ期的MSI-H的患者反应率高,预后较好
D.MLH1甲基化也可能会表现为MSI-H,从而发生Lynch综合征
AC
A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点,可同时检测胚系突变和体系突变
B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD
C.检测的灵敏度为5%
D.采用扩增子建库方式