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[主观题]

确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.脑干诱发电位D.染色体

确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳

C.脑干诱发电位

D.染色体检查

E.骨骼X线摄片

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第1题
21-三体综合征患儿的护理要点应除外()

A.加强生活护理

B.培养自理能力

C.预防感染

D.防止意外事故

E.减少社会交往,以免受到歧视

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第2题
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第3题
常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第4题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第5题
()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第6题
小儿前囟早闭见于()

A.脑积水

B.脑出血

C.小头畸形

D.硬膜下出血

E.21-三体综合征

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第7题
胸部X线片显示肺野清晰的先天性心脏病是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第8题
我国颁发的母婴保健法进行筛查的遗传代谢疾病是()

A.21-三体综合征

B.半乳糖血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.乙肝

E.肺结核

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第9题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第10题
患儿,男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,最可能的诊断是()。

A.Down综合征(染色体21-三体综合征,也称唐氏综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第11题
G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()

A.47,XX(或XY),+21,+t(13q21q)

B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

E.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

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