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[单选题]

患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

答案
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B、4%

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更多“患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/…”相关的问题
第1题
G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()

A.47,XX(或XY),+21,+t(13q21q)

B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

E.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

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第2题
21-三体综合征患儿的护理要点应除外()

A.加强生活护理

B.培养自理能力

C.预防感染

D.防止意外事故

E.减少社会交往,以免受到歧视

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第3题
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()

A.粘多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

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第4题
无创DNA的适用人群包括()

A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者

B.夫妻之一有染色体平衡易位者

C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)

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第5题
常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第6题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第7题
()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第8题
小儿前囟早闭见于()

A.脑积水

B.脑出血

C.小头畸形

D.硬膜下出血

E.21-三体综合征

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第9题
胸部X线片显示肺野清晰的先天性心脏病是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第10题
下列变化属于基因突变的是()

A.玉米籽粒播于肥沃土壤,植株穗大粒饱;播于贫瘠土壤,植株穗小粒瘪

B.黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交,F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒

C.在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴

D.21-三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条

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第11题
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是()

A.该患儿致病基因来自父亲

B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

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