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[单选题]
在应用串联质谱检测技术进行新生儿遗传代谢病筛查,检测各种氨基酸及酰基肉碱,各病种总检出率约为()
A.1/500—1000
B.1/200—500
C.1/10000—20000
D.1/3000—6000
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D、1/3000—6000
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A.1/500—1000
B.1/200—500
C.1/10000—20000
D.1/3000—6000
D、1/3000—6000
A.枫糖尿病
B.精氨酸血症
C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
D.甲基丙二酸血症
E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
A.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +MSMS检测
B.拟诊遗传代谢病,应完善全外显子组测试分析+MSMS检测
C.拟诊遗传代谢病,应完善MSMS检测
D.拟诊原发性肉碱缺乏症,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测
E.拟诊遗传代谢病,应完善代谢病Panel +全外显子组测试分析+MSMS检测
A.新生儿遗传代谢病检测
B.叶酸检测
C.维生素
D.检测 D. 水溶性维生素检测
E.脂溶性维生素检测(A,D,E)
F.复合维生素检测
A.新生儿遗传代谢病检测
B.叶酸检测
C.维生素
D.检测 D. 水溶性维生素检测
E.脂溶性维生素检测(A,D,E)
F.复合维生素检测
A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室
B.检测、阳性病例确诊和治疗
C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况
D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育