常染色体隐性遗传多囊性肾病(婴儿型)基因变异发生于()
A.第3号染色体
B.第4号染色体
C.第5号染色体
D.第6号染色体
A.第3号染色体
B.第4号染色体
C.第5号染色体
D.第6号染色体
苯丙酮尿症的遗传方式是()
A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、伴性遗传
D、多基因遗传
E、单基因遗传
A.该病一般在40-60岁出现症状,有家族性
B.超声显示两肾内无数大小不等的囊肿,常合并多囊肝等其他脏器多囊性疾病
C.本病属常染色体隐形遗传病
D.本病为双侧性,临床上少数病例两肾发展可不一致
E.本病出现症状愈早,预后愈差,晚期症状为高血压,肾功能减退
A.对年轻(<30岁)肢端肥大症或巨人症患者,应考虑行AIP基因遗传分析
B.如患者或家族成员的肢端肥大症与MEN1的特征有关如原发性甲状旁腺功能亢进,应考虑行MEN1基因分析
C.对家族中已有肢端肥大症或(家族性孤立性)垂体腺瘤患者,也应考虑进行AIP基因遗传分析
D.对8~9月龄儿童表现出生长迅速时,需怀疑X-LAG,进行Xq26.3染色体微复制的筛查
E.如基因检测呈阳性,无论是AIP突变还是MEN1突变,建议对家族成员进行基因检测
A.生物体的物种性状起源于生殖细胞中成对的基因
B.基因是染色体上分立的遗传单位,它们联合形成一定数目的连锁群
C.基因是染色体中决定遗传的物质
D.一对连锁群的基因之间可以发生有秩序的交换,该交换证明了基因的染色体上呈直线排列,并在染色体上有确定的位置